¿Qué es el síndrome de Kabuki?
¿Qué causa el síndrome de Kabuki? Te explicamos qué genes están relacionados con esta condición, cuáles son sus síntomas y cómo se trata.
El síndrome de Kabuki es una enfermedad genética poco frecuente que puede influir en el crecimiento, el desarrollo y algunas características físicas de quienes lo presentan. Aunque es poco conocido, identificar sus manifestaciones puede ayudar a las familias a buscar una valoración médica oportuna.
Como parte del marco del 23 de octubre, fecha dedicada a generar conciencia sobre esta condición, es importante conocer qué es el síndrome de Kabuki, cuáles son sus principales síntomas y qué opciones de atención existen para mejorar la calidad de vida de las personas que viven con él.
¿Qué es el síndrome de Kabuki?
El síndrome de Kabuki es una condición genética poco frecuente que puede provocar rasgos faciales característicos, alteraciones esqueléticas, dificultades en el desarrollo, discapacidad intelectual de grado variable y problemas de crecimiento después del nacimiento.
Su nombre se debe a que algunos de los rasgos faciales asociados con el síndrome recuerdan al maquillaje que utilizan los actores del teatro tradicional japonés Kabuki.
La condición fue descrita en 1981 por los investigadores japoneses Norio Niikawa y Yoshikazu Kuroki, quienes identificaron características comunes en pacientes que presentaban este conjunto de manifestaciones.
Es importante señalar que los síntomas y su intensidad pueden variar de una persona a otra, por lo que no todas las personas con este síndrome presentan las mismas características.
¿Qué causa el síndrome de Kabuki?
De acuerdo con información médica sobre esta condición, el síndrome de Kabuki se relaciona principalmente con variantes genéticas en los genes KMT2D y KDM6A, los cuales participan en la regulación de la actividad de otros genes y en los procesos de desarrollo del organismo.
Las alteraciones en estos genes pueden afectar la manera en que las células regulan la expresión genética, lo que contribuye a las características físicas y del desarrollo asociadas con el síndrome.
Aunque puede tener un componente hereditario, muchos casos se presentan por cambios genéticos nuevos, que no fueron heredados de los padres. La forma en que se transmite depende del gen involucrado.
Por ello, la valoración médica y, cuando está indicado, el asesoramiento genético pueden ayudar a las familias a comprender mejor la condición.
¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Kabuki?
Las manifestaciones del síndrome de Kabuki pueden estar presentes desde el nacimiento, aunque algunas características se hacen más evidentes conforme avanza el crecimiento y el desarrollo infantil.
De acuerdo con las descripciones clínicas de instituciones como Cleveland Clinic, entre las principales manifestaciones se encuentran las siguientes:
Rasgos faciales distintivos
Algunas personas pueden presentar cejas arqueadas y anchas, con menor cantidad de vello en sus extremos; aberturas alargadas entre los párpados, conocidas como fisuras palpebrales; una punta nasal aplanada y orejas grandes o con una forma particular.
Estos rasgos pueden orientar a los especialistas durante la evaluación, pero no son suficientes por sí solos para confirmar el diagnóstico.
Anomalías esqueléticas
El síndrome puede asociarse con alteraciones en el desarrollo de los huesos, incluidos cambios en la columna vertebral y otras particularidades esqueléticas en los dedos de manos y pies. Su presencia y gravedad varían en cada paciente.
Características neurológicas y del desarrollo
Entre las manifestaciones posibles se encuentran el retraso en el desarrollo del habla y de las habilidades motoras, la hipotonía, un tono muscular más bajo de lo habitual, las dificultades de aprendizaje y la discapacidad intelectual, que puede ser de grado variable.
Algunas personas también pueden presentar convulsiones, por lo que es importante dar seguimiento a cualquier síntoma neurológico con un especialista.
Problemas de crecimiento y gastrointestinales
Los niños con síndrome de Kabuki pueden presentar dificultades para ganar peso o crecer al ritmo esperado. En algunos casos, estas dificultades se hacen más evidentes durante los primeros meses o años de vida.
También pueden aparecer problemas de alimentación, reflujo u otras alteraciones gastrointestinales que requieren una evaluación individualizada.
Síndrome de Kabuki: ¿cómo se trata?
Actualmente, no existe un tratamiento que elimine la causa genética del síndrome de Kabuki. Sin embargo, hay distintas opciones de atención que pueden ayudar a tratar sus manifestaciones y favorecer el desarrollo y la calidad de vida de cada persona.
El plan de atención depende de los síntomas y las necesidades individuales. Puede incluir: Terapias de rehabilitación y desarrollo, Apoyo al desarrollo y al aprendizaje, medicamentos y cirugía en determinados casos, puede ser necesaria para corregir alteraciones anatómicas, como el labio hendido o el paladar hendido, si están presentes.
El diagnóstico debe realizarlo personal médico capacitado, con base en la evaluación clínica y, cuando corresponde, pruebas genéticas.
Ante dudas sobre el crecimiento o el desarrollo de un niño, acudir con un profesional de la salud es fundamental para recibir una valoración adecuada y determinar los siguientes pasos.